마르판증후군 Marfan syndrome은 마르팡증후군, 마판증후군, 말판씨증후군, 거미손가락증 등 다양하게 불립니다. 마르팡 증후군은 상염색체 우성 유전에 이해 발생하는 희귀 질환입니다.
마판 증후군 치료법이 없어 나타나는 증상별 치료와 관리가 중요한 질병입니다.
마르판증후군이란
마판증후군은 1896년 프랑스 소아과 의사인 Antoine Bernard-Jean Marfan의 관찰에 의해 발견된 질병입니다. MFS는 유전학과 복합적으로 관련이 되어 있습니다.
마르판증후군은 관절의 과신전, 유독 큰 키, 수정체 탈구, 심장 대동맥 확장, 거미 같이 긴 다리와 팔 등의 특징을 보입니다. FBN1 유전자의 돌연변이로 인해 심혈관, 안구 및 골격계를 방해하는 유전적 질환입니다.
일부 환자는 눈에 띄는 징후, 특히 긴 팔다리와 손가락이 특징이며 장신인 경우가 많습니다. 이러한 신체적 특성으로 운동능력이 뛰어나 마르판환자 중에는 운동선수인 경우가 많습니다.
MFS는 심혈관에 영향을 미치는 것으로 알려져 있으며 환자 중에는 격렬한 운동 중 갑작스러운 대동맥 파열로 인해 사망한 사례가 보고 된 바 있습니다.
MFS는 서구 국가에서 약 8,000~10,000명 중 1명에게 영향을 미치며, 인종 그룹에 따라 눈에 띄는 차이가 없습니다. 마르판증후군 원인은 상염색체 우성 유전 패턴을 따릅니다.
부모로부터 돌연변이된 FBN1 유전자의 단일 복사본을 물려받는 것만으로도 마르판증후군 원인으로 충분합니다. 그러나 가족력이 없어도 산발적으로 발생하는 경우도 있습니다.
마르판증후군 증상
마르판증후군 증상으로는 골격계 이상, 얼굴, 눈, 심혈관계 등에서 다양한 증상을 나타냅니다.
1. 골격계 이상
가장 흔한 마르판증후군 증상은 골격계 이상 증상입니다. 하체가 긴 큰키를 보이며 긴 손가락과 발가락, 평발, 척추측만증, 새가슴 또는 오목가슴, 좁은 얼굴 등이 나타납니다.
외형상 가장 눈에 띄는 신체 특징으로 환자의 75%가 하체가 상체보다 비정상적으로 길며 양팔을 좌우로 펼쳤을 때 신장보다 깁니다.
척추측만증이 진행되어 측만 형태가 경미하거나 심각하게 나타납니다. 환자의 80%는 거미다리와 같이 가늘고 긴 손가락과 발가락을 보이기도 합니다.
마판 증후군 환자의 손가락이 길다보니 엄지손가락을 나머지 손가락을 감싸 쥐었을 때 엄지 손가락이 감싸진 주먹 밖으로 나오는 형태를 보이기도 합니다.
2. 얼굴모양
마르팡 증후군 증상은 얼굴모양에서도 나타납니다. 길고 좁은 얼굴형과 함몰된 안구를 보이며 얼굴 하관 형성부전, 소하악증, 하악후퇴증 등의 특징을 보입니다.
3. 눈
마판증후군 환자들은 아동기에 근시가 빠르게 진행되는 특징을 보입니다. 마르팡 증후군 증상으로 환자의 60%의 수정체가 편위, 상방향으로 되어 눈의 수정체 이탈 문제가 발생합니다.
이로 인한 녹내장, 망막 박리, 백내장과 같은 안과질환 문제가 나타납니다.
4. 심혈관계 질환
마르판증후군 증상으로 심혈관계 이상이 있는데 이로 인한 사망률이 높은 편입니다. 대동맥 근위부 확장과 판막변성에 의한 폐쇄부전 등의 심혈관계 이상 증상이 나타납니다.
대동맥 근위부 확장은 마르팡 환자의 60~80% 에게서 나타나며 합병증으로 대동맥 혈관벽 균열 및 파열을 발생시킬 수 있습니다.
이 박에 경막활장증, 척수막 탈출증, 요통, 다리 통증, 생식지 특증, 기립성 저혈압, 두통, 기흉, 서혜부 탈장, 학습장애, 부정맥 등 마르팡 증후군 증상은 무척 다양합니다.
마르판증후군 치료
마르판증후군은 여러 증상을 조합하여 진단합니다. 골격, 안구, 페, 피부, 심장혈관 및 가족력을 조사하여 종합할 수 있습니다.
마판증후군은 분자유전학적 검사를 통해 유전자 진단을 진행합니다. 마르팡 증후군 원인인 FBN1의 돌연변이는 200개 이상으로 보고 되고 있습니다. 이를 확인하기 위한 분자유전학적 검사를 통해 MFS 진단을 진행할 수 있습니다.
다양하게 나타나는 마르판증후군 증상에 따라 안과, 심장외과, 정형외과, 유전학과 등 협업 치료를 진행되어야 합니다.
눈 수정체 탈구
눈 수정체 탈구가 심하지 않은 경우에는 안경으로 시력 교정을 할 수 있습니다. 눈 수정체 탈구가 점점 진행되면 안경으로 교정이 어렵습니다.
마르팡 환자가 어릴때는 수정체 탈구 증상이 없다가 성장하면서 나타날 수 있습니다. 탈구된 수정체로 인해 안압이 상승되고 녹내장으로 진행될 수 있습니다.
수정체가 탈구되면 적출을 진행하고 인공수정체를 대체하여 시력 회복 치료를 도울 수 있습니다.
골격치료
마르판증후군 증상으로 척추측만증은 흔하게 나타나는 증상입니다. 급 성장기인 청소년 시기에 척추측만증이 진행이 두드러지기 때문에 예방에 힘쓰는 것이 중요합니다.
보조기 치료로는 척추측만증 치료 효과를 보기 어렵기 때문에 수술치료를 고려할 수 있습니다.
심혈관계
심혈관계 증상은 모든 연령의 환자에게 나타날 수 있는 마르판증후군 증상입니다. 마르팡 환자는 대동맥 혈관 손상 예방에 힘써야 합니다.
대동맥 혈관이 확장된 경우 파열을 예방하기 위한 혈관 이식 수술을 진행할 수 있습니다. 대동맥 혈관 확장 진행을 막기 위해 약물 치료를 진행할 수 있습니다.
마르판증후군 주의사항
마르팡 증후군 진단을 받은 경우 신체 접촉이 많은 운동, 등척 운동, 스쿠버다이빙 등 관절 손상을 유발하는 운동은 지양해야 합니다.
카페인은 부정맥을 악화 시킬 수 있기 때문에 피해야 하며 호흡곤란을 유발 할 수 있는 금관 악기 등의 연주는 하지 않는 것이 좋습니다.
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